Congenitale wattes?
Toen wij deze 3 woorden voor het eerst hoorde op 29 april omstreeks 23:00 uur hadden we geen idee wat het precies was. Ruben was toen ongeveer 6 weken oud.

Omdat de dokter van het Gemini het nog niet 100% zeker wist vroeg ze ons, om niet gelijk erop te googlen. Dit hebben we toen ook niet gedaan. De volgende dag kregen wij in het VU te horen dat het 100% zeker was dat Ruben aan het CNS leed. De nefrologen van het VU gaven er prima uitleg maar wij zaten verdoofd te luisteren en dan is het lastig om het op te slaan. Gelukkig zetten ze het ook op papier om later terug te lezen. Ze konden zich voorstellen dat we gingen googlen op CNS maar we zouden daar weinig op vinden gezien de zeldzaamheid van de aangeboren variant. Maar als we iets vonden moesten we dat laten zien zodat zij ons konden informeren of die info wel klopte.

Er zijn namelijk 2 varianten waar behoorlijk verschil tussen zit:
Nefrotisch Syndroom en het
Congenitaal Nefrotisch Syndroom.
Over de niet-aangeboren versie is meer info te vinden dan over de wel-aangeboren.
We vonden uiteindelijk maar 1 artikel over CNS uit 1988… En van dat artikel sloeg de schrik om ons hart, 5 van de 12 patienten hadden het niet overleefd en waren tussen de 4 t/m 21 maanden oud geworden! Het artikel hebben we aan de dokters laten zien en zij waren bekend met het artikel maar ze stelde ons gerust dat er in die 26 jaar enorme vooruitgangen zijn geboekt. 100% garantie konden ze niet geven want Ruben was op dat moment erg ziek en je hebt ook altijd nog de complicaties die kunnen optreden maar zij hadden nog nooit een kind ‘verloren’.

Laatst was ik weer aan het googlen op CNS en ik vond nog een presentatie uit 2006.
Nieuwsgierig? Klik hier voor het artikel uit 1988 en hier voor de presentatie uit 2006.

Wat is het nu precies in Jip en Janneke-taal?
Congenitaal nefrotisch syndroom = aangeboren nier ziekte.
Het is een foutje in het DNA. Deze fout komt alleen voor als de vader én moeder drager zijn van die bepaalde gen (NPHS1) in het DNA, en dan heb je 25% kans dat je deze ziekte ontwikkeld. Noreh behoorde gelukkig toe aan de 75% die het niet ontwikkelde. Het CNS zorgt ervoor dat ienieminie cellen in de filters van je nieren niet goed hun werk doen. Zij behoren de afvalstoffen af te voeren zodat je dit uit plast, maar in het geval van CNS plas je ook je eiwitten uit, het zogenoemde eiwit-lek. Eiwitten zijn bouwstenen en worden voor zo’n beetje alles gebruikt, schildklier, imuum systeem enz. Doordat de eiwitten niet in de bloedbaan terecht komt begint het lichaam vocht op te hopen, het zogenaamde oedeem. Bij teveel vocht in het lichaam kan dit fataal zijn omdat het de organen verdrukt, moeilijkheid geeft met ademen, moeilijkheid met eten/drinken enz. Behandelplan toen was om zo min mogelijk vocht te geven, vochtbeperking, plasmedicatie om het vocht in het lichaam te laten afnemen en eiwitten toe te dienen via een infuus. De volgende dag werd een broviac, een vaste infuusingang, in de hals/borst geplaatst. Door de broviac kan het infuus makkelijk aangesloten worden zonder te hoeven prikken. Over het algemeen eten nierpatienten slecht of helemaal niet. Hierom werd een neussonde geplaats en deze werd na ongeveer 6 weken vervangen door een vaste maagsonde om hier de sondevoeding en alle medicatie door te geven.

Behandelmethode
Er zijn van het CNS meerdere types, het Finse, DDS en FS. Ruben heeft het Finse type.
De naam komt, je kan het vast raden, uit Finland weg. Daar komt deze ziekte vaker voor en de kennis die ze daar hebben wordt in de hele wereld gebruikt.  De behandelmethode is hier alleen iets anders. In Finland wordt na de diagnose van CNS de nieren gelijk verwijderd en moet het kind gelijk aan de dialyse. Hier proberen ze de nieren zo lang mogelijk goed te houden tot een onvermijdelijke niertransplantatie. Want dat de nieren slechter worden is een vast gegeven, het is niet de vraag of maar wanneer ze stoppen met functioneren.

In de tussentijd wordt er eiwit gegeven worden via het infuus in het ziekenhuis, de zogenoemde albuminegiften. Dit werd bepaald op 3x per week in het ziekenhuis.
Omdat de nieren slechter worden en dus minder eiwitten lekken kon dit na een klein jaar naar 2x per week. En nu hij bijna 2 is is zijn nierfunctie nog slechter en kunnen we toe met 1x per week. Naast de albuminegiften krijgt hij 1x per week immunoglobuline, dit is om zijn afweer aan te vullen om infectie’s tegen te gaan. Dit is sinds kort terug gebracht naar 1x per 2 weken ivm het toewerken naar de niertransplantatie.

Om de balans in zijn verdere lichaam goed te houden wordt 1x per week bloed afgenomen om deze waardes te checken, op basis daarvan worden alle medicijnen afgestemd.
Het bloed kon tot voor kort afgenomen worden uit de broviac maar helaas werkt deze niet meer 100% waardoor er alleen nog maar toegediend kan worden. Dus een vinger- of armprik is nu steeds noodzakelijk.  Helaas is dat niet de enige prik die Ruben krijgt, elke dag moet hij geprikt worden met fraxiparine tegen trombose in zijn bovenbeentje.
Dit gebeurd thuis door de zusters van kinderthuiszorg Kids2Care.

De maagsonde werd geplaatst omdat bekend is dat nierpatienten nauwelijks tot niets eten. Ruben dronk in het begin nog een beetje melk en de rest ging via de sonde, daarna at hij soms een beetje van een fruithapje of een stukje brood maar naar gelang van tijd at hij helemaal niks meer. Is op zich logisch omdat we de hele dag en nacht sondevoeding naar binnen spuiten. En zeker weten doen we het niet maar gezien het van binnen niet goed zit zal hij zich zeker niet fit voelen. Daar komt bij dat hij bij heel veel soorten eten en bepaalde geuren gaat kokhalsen, meestal houdt hij alles binnen maar vaak komt de net gegeven voeding en medicijnen er uit. De sondevoeding wordt door ons zelf bereid op aanwijzing van de dieetist die alles op de gram en ml heeft uitgerekend ivm het tegen van vetten in het bloed.

In het eerste levensjaar vonden de nefrologen het raadzaam om fysiotherapie te volgen zodat zijn ontwikkeling nauwlettend in de gaten gehouden kon worden. Als er achterstand zou optreden dan kon men gelijk ingrijpen. Ruben had wat achterstand maar als we dat buiten beschouwing laten deed hij het meer dan prima!

Transplanteren of dialyseren?
Omstreeks mei 2015 heeft het VU Ruben min of meer doorgestuurd naar het AMC om het traject te beginnen voor de niertransplantatie. Min of meer omdat de controles wel in het VU blijven maar op het moment dat de nierfunctie echt stopt dan wordt hij helemaal overgeheveld naar het AMC.  Dokter Bouts heeft daarin de leiding en is druk doende met de vooronderzoeken voor de transplantatie. Hebben de inentingen gewerkt? Is het hart goed? Zijn de vaten in de lies okay om die te gebruiken om de nieuwe nier aan te sluiten? Enz, enz.

Maar kan er in 1x getransplanteerd worden? Het kan zijn dat het beter is om eerst de nieren te verwijderen, een paar maanden te dialyseren om het lichaam te laten wennen dat het CNS weg is. Maar dat betekent 2 hele zware operaties, en dialyseren is ook zeker niet goed voor het lichaam. Net als ons wil dokter Bouts het liefst gelijk transplanteren.

Naar nu blijkt, we zitten nu in maart 2016, dat transplanteren (nog) niet gaat lukken.
Zijn nierfunctie verslechterd snel en er zit nu overal meer spoed achter, hij heeft al maanden een hoge bloeddruk en het lukt niet om deze naar beneden te krijgen. Hierdoor is het te gevaarlijk om een transplantatie te doen omdat de kans op afstoting dan te groot is.
Dialyseren komt dus nu wel erg dichtbij…

We zijn een maand verder en er is veel gebeurd, vanwege de verslechtering heeft het AMC besloten om een buikkatheter te plaatsen maar gelukkig konden zijn nieren er wel in blijven. De buikkatheter om te dialyseren/buikspoelen is geplaatst op 7 april, lees hier de blog over die ziekenhuisopname. Vooralsnog ontspringt Ruben de dans, zijn uitslagen zijn redelijk stabiel en daarom hoeft het dialyseren/buikspoelen nog niet. Maar hij zit wel op het randje.  De transplantatie staat nog met potlood geschreven in juni maar wat er gaat gebeuren als hij wel aan de dialyse moet dat weet ik niet.  Laten we hopen dat hij de uitslagen komende weken stabiel blijven en de buikkatheter ongebruikt blijft!

Inmiddels is het juli 2016 omdat de bloedwaardes 3 weken geleden ineens erg slecht werden moesten we beginnen met dialyseren.  Lees hier de blog over starten met dialyseren. Vooralsnog is het niet zeker of de nieren eruit moeten maar daar neigt het wel naar…transplantatie is weer iets verder weg…

En dan zitten we al weer in oktober! Een hel van een zomervakantie gehad…maar we hebben het overleefd. Eerst besloten de artsen om de nieren eruit te halen, vlak voor de operatiedatum hoefde het gelukkig niet omdat Ruben zijn nieren zelf waren gestopt met werken. De datum kon gepland worden voor de transplantatie, deze kregen we eind september door! Vrijdag 28 oktober is d-day! Maar bij een controle kwamen wij erachter dat er niet mee gecontroleerd was of het waterpokken vaccin gepakt had. Dit bleek niet het geval dus Ruben kreeg nogmaals het vaccin, 2e week van oktober kregen we door dat het waterpokken vaccin dit keer wel gepakt had! Begin oktober kreeg Ruben een nieuwe broviac geplaatst omdat die op 15 september het leven het gegeven!
Maar voor de rest was het tussendoor wel rustig 😉 al had ik soms een beetje mijn twijfels.
Maar vanaf nu werken en leven we rustig naar de transplantatie datum toe!

Getransplanteerd!
Het is gebeurd! 28 oktober is mijn nier verwijderd en bij Ruben in de liesstreek geplaatst.
Ruben herstelde supersnel en mocht al na 11 dagen naar huis. Bij mij gaat het herstel een stuk langzamer dan gewenst. Maar goed, er staat qua herstel van de ingreep (wonden) dan ook 6 weken voor en de overgebleven nier heeft 3 maanden nodig om er aan te wennen dat deze voor 200% moet gaan werken.
Ruben moet 2x per week op controle in het AMC komen zodat ze hem goed in de gaten kunnen houden en de medicijnen kunnen fine-tunen.
Thuis zijn we samen aan het herstellen en het liefst zou ik ook zeggen, rusten. Maar daar komt het niet echt van. De hele dag door zijn we met Ruben bezig om alle sondevoeding, vocht en de berg medicijnen toe te dienen. En dan hebben we nog de vele luiers want de nieuwe nier plast goed maar ook veel, ook ’s nachts.  En we moeten Noreh ook niet vergeten! Op 24 november moest Ruben weer terug naar het AMC om daar zijn broviac en de buikkatheter te laten verwijderen.  Deze operatie heeft hem mentaal meer geraakt dan de transplantatie, hij wist precies wat er komen ging en was erg verdrietig richting de OK. Dit vertaalt zich thuis in het continue wakker schrikken en het roepen om de mama’s.
Het is dan ook heel fijn dat ik de tijd heb om te herstellen en dat Marieke 3 maanden onbetaald verlof heeft opgenomen.  Nu eerst deze tijd maar doorkomen en hopelijk blijft het goed gaan met de nier en wordt het toedienen van vocht en medicijnen minder. Hierna kunnen we gaan focussen om Ruben te leren eten!

To be continued…laatste update 13 december 2016

Advertenties